محروم
07-18-2023, 11:13 AM
شلل انسمامي درقي دوري
هي حالة تؤدي إلى هجمات من الضعف العضلي أثناء فرط في نشاط الغدة الدرقية. نقص بوتاسيوم الدم (انخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم) عادة ما يكون حاضرًا أثناء الهجمات. قد تشكل هذه الحالة خطرًا على الحياة إذا ما أصاب الضعف العضلي عضلات التنفس، حيث يتسبب الأمر في صعوبة بالتنفس من ناحية، أو يؤدي في حالة انخفاض نسبة البوتاسيوم في الدم إلى اضطراب في دقات القلب. وإن لم يعالج، وهي مُتكررة بعادتها في الطبيعة.تم ربط الحالة مع التحولات الوراثية في الجينات المسؤولة عن رمز معين للقنوات الأيونية الناقلة للكهرل (الصوديوم والبوتاسيوم) عبر أغشية الخلايا. وأهمها قناة الكالسيوم من نوع (Cav1.1). و(Kir2.6) وتصنف على أنها (Channelopathy).
ويعتقد أن هذه الظاهرة الشاذة في القناة تؤدي إلى التغييرات في نقل البوتاسيوم إلى الخلايا، في ظل ظروف ارتفاع مستويات هرمون الغدة الدرقية، وعادة مع يكون مع مرسب إضافي.
علاج نقص بوتاسيوم الدم، المتبعة من تصحيح فرط نشاط الغدة الدرقية، الذي يؤدي إلى استكمال الهجمات. يصيب في الغالب الذكور من أصل صيني وياباني وفيتنامي وفلبيني وكوري.
الشلل الانسمامي الدرقي الدوري هو واحد من العديد من الحالات التي يمكن أن تسبب الشلل الدوري.
العلامات والأعراض
يتمثل المرض بهجوم يبدأ في الغالب مع آلام في العضلات وتشنج وتصلب. يعقبها ضعف عام أو شلل والذي يميل إلى التطور بسرعة، غالبًا ما يحدث في أخر الليل أو الساعات الأولى من الصباح. الضعف عادة ما يكون متناظرا؛ غالبًا ما تتأثر عضلات الطرف القريبة من الجذع (الدانية)، والضعف الذي يبدأ في التوسع على مستوى الأرجل والذراع. لا تتأثر عضلات الفم والحلق والعينين والتنفس، ولكن أحيانًا ضعف عضلات الجهاز التنفسي يمكن أن يتسبب في صعوبة بعملية التنفس وتهديد حياة المريض. يتم حسم الهجمات خلال بضعة ساعات إلى أيام، حتى في غياب العلاج. خلال الفحص العصبي أثناء الهجوم، يلاحظ ضعف مُترهل للأطراف؛ تتضاءل عادةً رُدود الفعل، لكن لا يتأثر نظام الإحساس أو الوضع العقلي للمريض.ممكن أن تحدث الهجمات بسبب مجهود بدني، شرب الكحول، استهلاك الأطعمة الغنية بالسكريات أو الملح. ولذلك ترتفعُ نسبة الهجمات في فصل الصيف، بسبب الاستهلاك الكبير للمشروبات مع السكر وممارسة الرياضة. من الإمكان أن يظهر الهجوم بعد انتهاء فترة التمرينات الرياضية أثناء فترة الاسترخاء، لذلك يمكن أن يوصى بتمرين لتجنب الهجوم.من أعراض فرط نشاط الغدة الدرقية فقدان الوزن وزيادة معدل ضربات القلب والرعاش والعرق؛ لكن هذه الأعراض تحدث في نصف حالات الإصابة فقط. النوع الأكثر شيوعًا من فرط نشاط الغدة الدرقية، مرض جريفز، بالإضافة إلى ذلك قد يُسبب مشاكل في العين (اعتلال العين جريفز) وتغييرات في جلد الساقين (وذمة مخاطية أمام الظنبوب). أمراض الغدة الدرقية مُمكن أن تُسبب ضعفا عضليا، على شكل اعتلال عضلي تسمامي درقي، لكن هذا يُعتبر ثابتا وليس عرضيا.
الاسباب وراثية
وقد وصفت الطفرات الجينية في قنوات الكالسيوم من نوع (Cav1.1) في جنوب الصين مع شلل انسمامي درقي دوري. الطفرات (التحولات) الجينية التي تقع في مناطق مُختلفة في جينات المرض مُقارنة مع تلك في حالة الشلل الدوري والتي تعتمدُ على الحالة العائلية. في الشلل الانسمامي الدرقي الدوري (TPP)، أما الطفرات الجينية فتُعتبر أحد الأشكال المُتعددة النوكليوتيدات الموجودة في هرمون عنصر الاستجابة الحساس لهرمون الغدة الدرقية، هذا يعني أن عملية نسخ (تشفير) الجين والإنتاج من القنوات الإيونية من الممكن أن تُعدل بواسطة مستوى مرتفع من هرمون الغدة الدرقية. وعلاوة على ذلك، تم الإبلاغ عن حُدوث طفرات في جينات الترميز المُستخدمة في قناة جهد بوابة البوتاسيوم (Kv3.4) وقناة الصوديوم بروتين نوع 4 وحيدات ألفا (Na41.4).
تم إثبات أن 33% من المُصابين بالشلل الانسمامي الدرقي الدوري من الذين ينتمون إلى مجموعات سُكانية مُختلفة أنهم يملُكون تحولات جينية في KCNJ18، جين الترميز المُستخدم في Kir2.6، قناة أيون البوتاسيوم الداخلي المعدل، هذا الجين، أيضًا، يرافئ عنصر استجابة الغدة الدرقية.
بعض الأشكال من مستضدات الكريات البيضاء البشرية (HLA)، خصوصًاB46 ،DR9 ،DQB1 * 0303 ،A2 ،Bw22 ،AW19، B17، وDRW8، هي أكثر شيوعًا في هذا المرض. الإرسال لبعض من الأشكال من مستضدات الكريات البيضاء البشرية (HLA)، والتي تلعب دورا مركزيا في الاستجابة المناعية، ممكن أن تؤدي إلى تحفيز جهاز المناعة. لكن من الغير مؤكد أن يقود هذا الأمر إلى الشلل الانسمامي الدرقي الدوري أو إلى ارتفاع إمكانية الإصابة بمرض جريفز، وهو مرض انضدادي.
هي حالة تؤدي إلى هجمات من الضعف العضلي أثناء فرط في نشاط الغدة الدرقية. نقص بوتاسيوم الدم (انخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم) عادة ما يكون حاضرًا أثناء الهجمات. قد تشكل هذه الحالة خطرًا على الحياة إذا ما أصاب الضعف العضلي عضلات التنفس، حيث يتسبب الأمر في صعوبة بالتنفس من ناحية، أو يؤدي في حالة انخفاض نسبة البوتاسيوم في الدم إلى اضطراب في دقات القلب. وإن لم يعالج، وهي مُتكررة بعادتها في الطبيعة.تم ربط الحالة مع التحولات الوراثية في الجينات المسؤولة عن رمز معين للقنوات الأيونية الناقلة للكهرل (الصوديوم والبوتاسيوم) عبر أغشية الخلايا. وأهمها قناة الكالسيوم من نوع (Cav1.1). و(Kir2.6) وتصنف على أنها (Channelopathy).
ويعتقد أن هذه الظاهرة الشاذة في القناة تؤدي إلى التغييرات في نقل البوتاسيوم إلى الخلايا، في ظل ظروف ارتفاع مستويات هرمون الغدة الدرقية، وعادة مع يكون مع مرسب إضافي.
علاج نقص بوتاسيوم الدم، المتبعة من تصحيح فرط نشاط الغدة الدرقية، الذي يؤدي إلى استكمال الهجمات. يصيب في الغالب الذكور من أصل صيني وياباني وفيتنامي وفلبيني وكوري.
الشلل الانسمامي الدرقي الدوري هو واحد من العديد من الحالات التي يمكن أن تسبب الشلل الدوري.
العلامات والأعراض
يتمثل المرض بهجوم يبدأ في الغالب مع آلام في العضلات وتشنج وتصلب. يعقبها ضعف عام أو شلل والذي يميل إلى التطور بسرعة، غالبًا ما يحدث في أخر الليل أو الساعات الأولى من الصباح. الضعف عادة ما يكون متناظرا؛ غالبًا ما تتأثر عضلات الطرف القريبة من الجذع (الدانية)، والضعف الذي يبدأ في التوسع على مستوى الأرجل والذراع. لا تتأثر عضلات الفم والحلق والعينين والتنفس، ولكن أحيانًا ضعف عضلات الجهاز التنفسي يمكن أن يتسبب في صعوبة بعملية التنفس وتهديد حياة المريض. يتم حسم الهجمات خلال بضعة ساعات إلى أيام، حتى في غياب العلاج. خلال الفحص العصبي أثناء الهجوم، يلاحظ ضعف مُترهل للأطراف؛ تتضاءل عادةً رُدود الفعل، لكن لا يتأثر نظام الإحساس أو الوضع العقلي للمريض.ممكن أن تحدث الهجمات بسبب مجهود بدني، شرب الكحول، استهلاك الأطعمة الغنية بالسكريات أو الملح. ولذلك ترتفعُ نسبة الهجمات في فصل الصيف، بسبب الاستهلاك الكبير للمشروبات مع السكر وممارسة الرياضة. من الإمكان أن يظهر الهجوم بعد انتهاء فترة التمرينات الرياضية أثناء فترة الاسترخاء، لذلك يمكن أن يوصى بتمرين لتجنب الهجوم.من أعراض فرط نشاط الغدة الدرقية فقدان الوزن وزيادة معدل ضربات القلب والرعاش والعرق؛ لكن هذه الأعراض تحدث في نصف حالات الإصابة فقط. النوع الأكثر شيوعًا من فرط نشاط الغدة الدرقية، مرض جريفز، بالإضافة إلى ذلك قد يُسبب مشاكل في العين (اعتلال العين جريفز) وتغييرات في جلد الساقين (وذمة مخاطية أمام الظنبوب). أمراض الغدة الدرقية مُمكن أن تُسبب ضعفا عضليا، على شكل اعتلال عضلي تسمامي درقي، لكن هذا يُعتبر ثابتا وليس عرضيا.
الاسباب وراثية
وقد وصفت الطفرات الجينية في قنوات الكالسيوم من نوع (Cav1.1) في جنوب الصين مع شلل انسمامي درقي دوري. الطفرات (التحولات) الجينية التي تقع في مناطق مُختلفة في جينات المرض مُقارنة مع تلك في حالة الشلل الدوري والتي تعتمدُ على الحالة العائلية. في الشلل الانسمامي الدرقي الدوري (TPP)، أما الطفرات الجينية فتُعتبر أحد الأشكال المُتعددة النوكليوتيدات الموجودة في هرمون عنصر الاستجابة الحساس لهرمون الغدة الدرقية، هذا يعني أن عملية نسخ (تشفير) الجين والإنتاج من القنوات الإيونية من الممكن أن تُعدل بواسطة مستوى مرتفع من هرمون الغدة الدرقية. وعلاوة على ذلك، تم الإبلاغ عن حُدوث طفرات في جينات الترميز المُستخدمة في قناة جهد بوابة البوتاسيوم (Kv3.4) وقناة الصوديوم بروتين نوع 4 وحيدات ألفا (Na41.4).
تم إثبات أن 33% من المُصابين بالشلل الانسمامي الدرقي الدوري من الذين ينتمون إلى مجموعات سُكانية مُختلفة أنهم يملُكون تحولات جينية في KCNJ18، جين الترميز المُستخدم في Kir2.6، قناة أيون البوتاسيوم الداخلي المعدل، هذا الجين، أيضًا، يرافئ عنصر استجابة الغدة الدرقية.
بعض الأشكال من مستضدات الكريات البيضاء البشرية (HLA)، خصوصًاB46 ،DR9 ،DQB1 * 0303 ،A2 ،Bw22 ،AW19، B17، وDRW8، هي أكثر شيوعًا في هذا المرض. الإرسال لبعض من الأشكال من مستضدات الكريات البيضاء البشرية (HLA)، والتي تلعب دورا مركزيا في الاستجابة المناعية، ممكن أن تؤدي إلى تحفيز جهاز المناعة. لكن من الغير مؤكد أن يقود هذا الأمر إلى الشلل الانسمامي الدرقي الدوري أو إلى ارتفاع إمكانية الإصابة بمرض جريفز، وهو مرض انضدادي.