منتديات انين الروح - متلازمة المكياج الياباني – كابوكي
|
|
عاشق الليل |
09-08-2023 09:21 PM |
متلازمة المكياج الياباني – كابوكي
..
بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة، ففي عام 1981 قام الطبيبان اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki بوصف حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني ، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم أختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki syndrome
o الاسباب غير معروفة
o يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1
o نسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية
o تصيب الذكور والاناث بنفس النسبة
o التشخيص يعتمد على الأعراض المرضية
التشخيص :
o لا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي
o التشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية
o التشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي :
1. علامات الوجه المميزة : زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش طويلة، بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف.
2. العيوب الجسمية المميزة : قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع الصغير، عيوب الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري )
3. وجود العلامات الجلدية المميزة :
4. التأخر الفكري ( بسيط - متوسط )
5. نقص النمو وقصر القامة ( بعد الولادة )
علامات غير تشخيصية:
هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها:
o الأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل
o مشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم
o ضعف المناعة مع التهابات متكررة
o الصرع
o ضعف السمع
o تشوهات خلقية في القلب
o عيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي
o الفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق
o زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ
o أغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون أجتماعيين، ولكنهم يحبون الروتين في الحياة.
مدى الحياة ومسببات الوفاة:
مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة، فقد لوحظ أن التدخل الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر أي دراسات في هذا المجال.
العلاج:
حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها، ويعتمد العلاج على :
o التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو
o الدعم الأسري
o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
o العلاج السمعي والتخاطب
o التعليم
o التدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة
..
|
|
|
|
سمير العباسي |
09-08-2023 10:08 PM |
رد: متلازمة المكياج الياباني – كابوكي
|
محروم |
09-13-2023 03:46 PM |
رد: متلازمة المكياج الياباني – كابوكي
يعَطَيَكَ اَلَعَآفَيَـهَ عَلَىَّ اَلَإنَتَقَآء اَلَرَوًّعَـهَ
شَكَرَاًَ لَكَ مَنَ اَلَقَلَبَ عَلَىَّ هَذآ اَلَمَجَهَُوًّدَ ,
مَاَأنَحَرَمَ مَنَ عَطَـآءكَ اَلَمَمَيَزَّ يََ رَبَ !
دَمَتَ بَحَفَظَ اَلَلَهَ وًّرَعَآيَتَهَ
|
اشراق |
10-03-2023 08:10 AM |
رد: متلازمة المكياج الياباني – كابوكي
يعطيك العافية ع الجهد المبذول
ما ننحرم من فيض عطائك
تحياتي وتقديري
|
القبطان |
10-11-2023 01:02 AM |
رد: متلازمة المكياج الياباني – كابوكي
طرح رائع بروعتك
ابهرنا فحواه وراق لنا
ابداعك وصل القمم
دمت للإبداع عنوان
كنت هنا اتذوق الشهد
|
رد: متلازمة المكياج الياباني – كابوكي
سلمت يمنآك ع انتقاءك الرآئع
لاحرمنا الله فيض عطآءك
|
سمو الروح |
10-18-2023 01:38 PM |
رد: متلازمة المكياج الياباني – كابوكي
|
رد: متلازمة المكياج الياباني – كابوكي
|
رد: متلازمة المكياج الياباني – كابوكي
شكرا على الموضوع
في انتظار جديدك الأروع
لك مني أجمل التحيات
وكل التوفيق لك
|
نبض المشاعر |
03-27-2024 05:45 PM |
رد: متلازمة المكياج الياباني – كابوكي
عطآء منهمر بإنتقآء رآئع وطرح جميل
سلمت الأنآمل أسعدني التوآجد في متصفحكم الرآقي
وأستمتعت بالقرآءة وبإنتظآر جديدكم
بشوق دمتم بود وإحترآمآ وتقدير
|
Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By
Almuhajir
HêĽм √ 3.2 OPS BY:
! ωαнαм ! © 2010 new notificatio by
9adq_ala7sas
جميع ما يطرح في منتديات انين الروح لا يعبر عن رأي الإدارة وإنما يعبر عن رأي كاتبها
ابرئ نفسي أنا مؤسس الموقع ، أمام الله ثم أمام جميع الزوار و الأعضاء على ما يحصل من تعارف بين الأعضاء على مايخالف ديننا الحنيف
mamnoa 2.0 By
DAHOM